河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变，其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变，其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。据邯郸市第一医院讲解，这一病例患者为女性，19岁，因无月经到邯郸市第一医院就医。

患者体重150cm，乳房发育劣。B超检查找到，其子宫体大小大约2.8cm×1.9cm×1.7cm，形态尚能规则，基层Echo尚能均匀分布，内膜表明不明，双侧卵巢表明不明。

经过染色体检测结果显示，这名患者有四条染色体再次发生了结构转变，即X染色体和1号染色体之间再次发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间再次发生了倒位放入。这一少见的人类染色体出现异常核型经上报《中国人类染色体出现异常核型数据库》出现异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”，其编码为3367。

鉴定专家指出，这一研究为人类染色体出现异常目录数据库空缺了一项空白，为医学遗传性的基础研究获取了新的理论依据。找到该出现异常核型的邯郸市第一医院主管检验师张新荣回应，多条染色体再次发生结构转变且能生存者十分少见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，有可能是患者母亲在分娩早期发烧用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型再次发生了变异。

梧州一少女人类染色体出现异常是根本性找到科世界首报2013年12月31日，梧州市工人医院接到中国医学遗传学国家重点实验室的检验结果，证实该院找到的一例人类染色体出现异常核型系世界首报。该患者为一名女性，检查找到她共计5条染色体之间经常出现简单平衡易位现象。

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